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英十三岁女孩患罕见基因疾病 或变活雕塑(组图)

www.sinoca.com 2009-04-22  中评社  [复制链接]  字体:

  中评社北京4月22日电/英国13岁女孩不幸患上罕见的基因疾病。专家称这种病会逐渐“吞噬”她的身体,使她慢慢地不会笑不会动,最终变成一个有血有肉却没有知觉的“活雕塑”。令人感到束手无策的是,目前任何治疗都会加速她的病情恶化。 

  乖巧女孩会变成有血有肉的“活雕像” 

  据英国媒体20日报道,来自伦敦西部的13岁女孩西妮·纳莫克,外表上看和同龄人没什么区别。乐观开朗的她,是老师眼中的好学生,同学心中的好朋友。然而,令人遗憾的是,这样一个乖巧的女孩却患有一种罕见的疾病——“进行性肌肉骨化症”。这种目前还无药可治的病,会慢慢将她“吞噬”。 

  西妮的手臂关节已经被“锁定”在了腰部位置,弯曲的手臂也无法自由移动。脖子和后背肌肉逐渐变得僵硬,开始转化为骨骼。对此,西妮开玩笑说:“我脖子上面的骨头可能比长颈鹿脖子上的还要多!”由于西妮的肩膀上也长出了多余的骨骼,因而现在她已经无法够到高处的东西。即便是洗头和穿衣这样的小事情,如果没有别人的帮助,西妮都无法独立完成。专家称,西妮身体的其他部位很可能也在发生这种无法遏制的病变。 

西妮·纳莫克和她妈妈

  2008年西妮因玩蹦床受伤,到医院接受诊治才被诊断出患有这种怪病。但后来疼痛症状没有消失,于是母亲玛丽亚带她到另外一家医院再次查验,医生通过核磁共振成像扫描和其他测试,发现西妮患上了罕见的“进行性肌肉骨化症”。 

西妮·纳莫克和朋友们
 
  治疗让女孩病情加重 

  专家还透露,现在任何轻微的碰撞或肿块,都会导致西妮的病情加重,因为疼痛会引发她身上的骨骼加速增长,使她的身体关节逐一被“锁定”。最令人感到束手无策的是,医护人员无法给她注射药物,更不用说做活片检查。这些治疗只会使情况更糟,导致西妮体内长出更多的骨骼。 

  权威人士透露,目前“进行性肌肉骨化症”还没有任何治愈方法,事实上,这一怪病非常罕见。到目前为止,在全世界范围内也仅有600名患者。 

  乐观开朗一如从前 

  将来有一天会变成“雕像”的事实,并没有让西妮一蹶不振。她还是像以前一样喜欢玩耍,喜欢和人接触。虽然只有13岁,但是西妮特别喜欢下厨房。很多时候她还会约好朋友一起到商店购物。谈及自己的好朋友,西妮说:“我的朋友都特别的聪明,而且非常热心。她们经常帮我梳头发和穿衣服,帮我做很多我完成不了的事情。”母亲说:“她的朋友确实很棒。她们知道要照顾彼此,享受在一起的快乐时光。”据报道,虽然受到病魔的摧残,但是西妮仍然坚持到学校上课,在学校中她尽量不让自己显得“与众不同”。 

  幸运的是,3年前美国研究专家已经发现了引发“进行性肌肉骨化症”的基因,并且已经研制出一种可以阻止骨骼生长的化合药剂,这一药剂目前正在英国接受测试。玛丽亚希望在女儿彻底变成活“雕像”之前,医学专家们能找到一种方法阻止悲剧的发生。

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