过去已有研究显示,代代相传的DNA突变,与有的癌症有极重大关连,与其他癌症关连则较小,如今华盛顿大学华裔科学家丁莉(Li Ding)一项大规模研究发现,有12种癌症都是因遗传基因突变引起,同时她发现,“安琪莉娜裘莉基因”(Angelina Jolie gene)不但提高罹患乳癌、卵巢癌风险,也可能引发胃癌和前列腺癌等其他癌症。
丁莉新研究发现的12种遗传基因相关的癌症,包括卵巢癌、胃癌、乳癌、前列腺癌、两种肺癌、神经胶质瘤(glioma)、头颈部肿瘤、子宫内膜癌(endometrial)、肾癌、多型性神经胶母细胞瘤(glioblastoma) 和急性骨髓性白血病(acute myeloid leukaemia)。研究人员是分析已纳入美国“癌症基因体图谱计画”(TCGA) 逾4000名癌症患者的基因资料。
研究并分析,BRCA基因突变,除了与罹患卵巢癌、乳癌有关以外,也可能影响其他癌症。由于奥斯卡奖女星安琪莉娜裘莉有此基因突变,因此该基因又被称为“安琪莉娜裘莉基因”。
BRCA1和BRCA2基因突变,与乳癌、卵巢癌关连极大。这两者的密切相关性因知名女影星安琪莉娜裘莉而备受瞩目,裘莉发现她有此基因突变后,因医生告诉她因此罹患乳癌机率高达87%,即正常人的八倍,她断然接受手术割除双乳和卵巢。
令人意外的是,丁莉等科学家发现,该基因对胃癌和前列腺癌也扮演重要角色,还可能影响其他癌症。科学家指出,丁莉的这些发现可用以加强基因检测罹癌风险的准确性;并可能使得现行癌症检验扩大用于更大范围的癌症种类。
丁莉是华盛顿大学基因研究所科学家,她撰写的这项研究报告已发表于“自然通讯”期刊丁莉说:“一般而言,我们都知道卵巢癌和乳癌与遗传因素关系密切,而急性骨髓性白血病等其他癌症,与遗传基因的关连小得多,但这个研究是首次透过大规模分析,明确指出基因或基因突变造成罹癌风险的提高”。
丁莉毕业于复旦大学,自美国犹他大学获博士学位,曾在史坦福大学生物化学系从事博士后研究,现为华盛顿大学McDonnell基因组研究所助理主任、医学副教授。
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