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鱼身发现肤色DNA “蒙娜丽莎的微笑”或再现(图) |
| www.sinoca.com 2011-06-04 东方早报 [复制链接] 字体：大 中 小 |
面部透露遗传病
当这些遗传性疾病影响面部特征时，科学家便有机会找到控制这些面容特征的基因以及其DNA序列信息。
需要特别提及的是一些遗传性疾病的患者，他们有非常特别的面部特征。比如我们所熟悉的唐氏综合征患者，头部较短，面部起伏较小，眼鼻间距较小，眼角上挑，深双眼皮。这些特征显然不是一个基因或者几个基因决定的，而是由一系列的遗传病变的综合作用而形成的。
唐氏综合征患者较常人多出一条21号染色体，而这条染色体上所包含的信息之复杂以至于研究者很难完全弄清楚。
下面介绍一种研究得较为清楚的遗传病――Wolf-Hirschhorn综合征。它的发生是由于人类第四号染色体上的一小段缺失（即一段DNA的丢失）。患者面部表现为“希腊古战士头盔”型――双眼距极度拉大，鼻和上嘴唇的距离缩小，嘴下移，兔唇，尖下巴，耳廓畸形。
总体来说，患者面部不对称并且头部较小。研究者由于已知这些DNA片段的丢失会导致Wolf-Hirschhorn综合征，便在这段DNA中仔细查找可能导致相关面部症状的基因。
最终研究者在这段丢失的信息中找到了三个重要的基因。其中两个和患者的面部特征密切相关，这两个基因的功能异常将分别导致“希腊古战士头盔”型面容和兔唇。
截至目前，我们可以发现科学家在利用DNA信息重构面容的时候主要是利用DNA上携带的基因的各种信息，而这些信息的来源又主要有两种：一是研究模式生物时，比如前述的斑马鱼，另外还有小鼠、果蝇等，科学家可能会发现一些调节相关功能的基因或者基因群，然后在人中寻找这些基因，最终发现直接联系；二是通过一些罕见或者不罕见的遗传性疾病，当这些遗传性疾病影响面部特征时，科学家便有机会找到控制这些面容特征的基因以及其DNA序列信息。
当我们查看过“蒙娜丽莎”后，我们可以发现她具有圆且薄的嘴唇，较宽的脖子，适中长度的鼻子，小嘴和适中的眼间距。如果意大利的研究小组在分析DNA信息后发现基因型和上述“画面中”的表型并不相符，我们将可以知晓达・芬奇在哪些面部细节处理上发挥了自己的想像力。
统计学能否定格面容
科学家将利用统计学手段研究人类的多个基因和面部特征的关系。科学家将在人脸上使用22个坐标点用于定位，不同的人脸具有不同的数字特征。
但是以目前的技术水平，直接反映面容特征的DNA信息是零碎和不完整的。我们即使掌握了以上所有的信息，仍然很难真实地重构一张脸。人的肤色可能有相似，拥有鬈发的人很多，拥有大鼻子的人也很多，即使所有的这些面容特征都限定下来，我们仍然可以找到成千上万的人。
那么大家就会问，既然人类已经把自己的DNA的序列揭晓了，我们为什么还无法获得完整的信息呢？事实上，我们只揭晓了最基本的人类基因的信息，就像我们必须在毫无意义的一堆字母里面寻找一些规律一样，而由于人类DNA序列所涵盖的信息量极大，有29亿个字节，在这些看似无序的信息中寻找规律需要极长的时间和更新的研究方法。
说到这里，大家可能比较失望，原来我们现在还无法从DNA信息中真实地重构一张脸！由于在如此复杂的数据中使用经典的发现式研究方式已经举步维艰，科学家将融合新兴的计算机技术和数学模型来研究这样复杂的对象。
令人惊喜的是，在2008年美国人类遗传学大会上，有一篇会议摘要提到科学家将利用统计学手段研究人类的多个基因和面部特征的关系。为了刻画人脸，科学家将在人脸上使用22个坐标点用于定位，然后每两个坐标点直接的距离作为数据，那么一张脸一共就会有231个数据。
我们可以想象寻找两张这231个数据都一样的脸是几乎不可能的。从而，人脸的面部特征就被数字化了，并且不同的人脸具有不同的数字特征。在一定的数据量基础上，对这些数字化的脸和对应的DNA信息进行相关性分析，我们便可以建立DNA信息决定面部特征的模型。
不过到目前为止，我们并没有看见更新的研究进展，让我们拭目以待。这个研究结果将极大地推进人类学、考古学、生物学研究，并且成为法医鉴定的有利工具。
间接方法或许更有效
间接地依靠DNA信息判断DNA携带者所从属的种群――欧洲种群、南撒哈拉非洲种群、东亚种群或美洲土著，从而根据种群面部特征推测该段DNA携带者的面部特征。
刚才说到的所有DNA推测面部特征的方法都是直接的方法，其实在实际应用中，间接的方法更多并且更有效。比如说当拿到一些DNA信息后，通常研究者并不是直接通过DNA信息推测该DNA持有者的面部信息，而是通过这段DNA所含的信息比对已知的DNA序列的库，从而大致知道这段DNA持有者的遗传背景。
在迁徙较少的地区，研究者甚至可以定位到该段DNA持有者来自于哪个地区、哪个家族。我们回到尼安德特人的例子，研究者发现尼安德特人的DNA 和现今欧亚人群的DNA的特征类似而和撒哈拉以南非洲人DNA的相似性不如前者，所以研究人员便有足够多的理由认为尼安德特人的面部特征总体类似现今欧亚人群 。
总体来说，用间接的方法从DNA推测面部特征就是依靠DNA的信息决定该段DNA携带者所从属的种群――欧洲种群、南撒哈拉非洲种群、东亚种群或美洲土著。或者依据DNA样本的信息获取携带者来自各个种群的成分的百分比，从而根据四大种群的人面部特征推测该段DNA携带者的面部特征。
由于《蒙娜丽莎》的模特丽莎・格拉迪尼是显赫的贵族，她的家族的后代甚至亲属的坟墓都可能被完好地保存，那么获得丽莎・格拉迪尼的DNA信息之后我们可以直接沿着这个踪迹寻找到她当时的家人，她的后代的信息，如果有幸能够找到图片资料或文字描述，对《蒙娜丽莎》的面部重建将有极大的帮助。
最后，大家想一想还有什么因素会显著影响一个人的面容。
首先就是年龄。即使是同一个人在不同年龄阶段，其面容的差异也会很大。眉毛的浓淡，胡须的有无，雀斑的多少，皱纹的多少都显著受年龄的影响。那么通过一段DNA，我们怎样才能知道DNA携带者当时的年龄呢？研究者使用端粒的长度来推测。那么什么是端粒呢？
DNA是双链结构，复制时互相为模板，但是由于复制机制本身的原因，线性的DNA每复制一次末端就会减少一点，所以如果一直这样下去DNA会越变越短，最终本身结构将受到破坏，或者某些功能损坏导致疾病，为了减慢这个过程，DNA分子末端必须有一个可以保护它的结构，这个结构就是端粒。
端粒就是染色体的DNA分子末端的重复序列，DNA每复制一次端粒就会缩短一点，但是核心的DNA则受到了保护。人体内还有一种酶，叫做端粒酶，它可以使端粒得到延长，同样也保护DNA免受损伤。
在美国甚至有人开发药物来增强端粒酶的活性以使人延年益寿。老年人细胞里端粒的长度普遍较青年人短，所以端粒的长度是年龄的有效推测依据。这是一个有效的推测，但是并不能保证百分之百的准确，比如某些运动员的端粒就较相同年龄的其他人要长。
同时，为了从端粒获取年龄的信息，我们必须保证DNA样品是完整的，我们甚至需要整条染色体，而这一点在考古学上是很难做到的，因为研究者往往得到的都是DNA的碎片。而像如前所述被完整保存的尼安德特人头发丝是极其罕见而且极其珍贵的。
然后，也是很重要的一个影响面容的因素就是所处的环境了。
环境对面容的影响是不会体现在DNA中的，这也是用DNA推测面容最大的不准确之处。比如有人故意将皮肤晒成褐色，或者有人营养不良头骨发育不全面，抑或长时间生活在干燥环境中导致皮肤粗糙。这些都是DNA信息无法推测的。
非常典型的例子就是同卵双胞胎出生后在不同环境下生长，最终的面容一般不是完全一样的。但是无论如何，使用DNA所携带的信息推测面容总体来说仍然是前景广阔的，毕竟同卵双胞胎即使在不同环境下长大，其面容也较类似。
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