小黑和一个肤色正常的宝宝的对比。
父母都是皮肤白皙的80后,生下的小宝宝却全身皮肤黝黑,好似一个非洲宝宝,记者今天在湖南省儿童医院新生儿四科就见到了这种奇怪的事情。
护士长易青梅介绍,这个皮肤黝黑的宝宝小黑(化名)是5月26日入住该院,其父母皮肤白净,是湖南永州东安县人。像这种初生婴儿肤色不正常的情况,该医院今年以来一共发现3例,其中前两例为女孩,第三例为男孩。
经过检查,小黑患的是一种先天性肾上腺皮质增生症(CHA),是一种隐性遗传病。这种病症可能在其父母基因中存在,由于是隐性,在其父母身上未表现出来,却遗传到了下一代。
新生儿四科的副主任医师彭小明介绍,新生儿CHA发病率为1/16000至1/20000.临床表现决定于酶的阻断部位及严重程度,大多数患儿有不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减退。如男孩常出现性早熟等性征,女孩则呈现假两性畸形性征。
医院通过血液检查,发现小黑身体中出现低钠、钾、电解质紊乱等特征,目前经过治疗,黑色肤色比之前有所变淡,但须等到其电解质正常才可出院。并且今后需要定期到医院检查,终身服用激素治疗。
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