家族性高 固醇血症是一 常染色 性 疾病,人群 生比例:500,其特徵 低密度脂蛋白(LDL)- 固醇水平明 升高,常常超1毫摩 /升,伴肌腱 色瘤和早 冠心病。病因是由於肝 表面特 性的LDI-受 目 少或缺乏, 致肝 血循 中LDL- 固醇的清除能力下降, 而引起血循 中LDL- 固醇的水平升高。根 I-DL受 的 目,分 型: 合子型家族性高 固醇血症和 合子型家族性高 固醇血症。 合子型家族性高 固醇血症 床上 其罕 , 生率 百 分之一。 患者由於LDL受 缺乏,出生後不久,血清 固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩 /升之 。 年 的增 ,可以在身 的 多部位 生皮 色瘤和肌位 色瘤。大多 患者在40 以前就有 重而 泛的 粥 硬化,冠 、 、骼 、股 等都 受累,甚至患 就死於心肌梗塞。 合子型家族性高 固醇血症 床上 不少 。 患者LDL受 目 正常 目的一半,故其血清 固醇水平 正常人明 升高,大部分患者血清 固醇水平最 可 9.1~12.9毫摩 /升,伴有皮 色瘤和肌位 色瘤的 生。患者常常 早 生冠心病,男性患者通常在40~50 出 冠心病症 ,而女性患者 大 比男性年 生。
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