产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段,它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,筛选出高危人群来实现的。通常,某些先天缺陷,如先天愚型,要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断,但这些方法是侵入性的,容易对胎儿造成伤害,因此只适用于某些高危人群的诊断。 而用来确定高危人群的产前筛查则没有这种危害,有关专家介绍,产前筛查的特点集中概括为早、安全、简便这样三个特点:筛查在孕7周就可以进行;对胎儿和孕妇无任何影响;只要抽取两毫升静脉血即可检查。
据了解,目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21―三体综合征)、神经管畸形、18―三体综合征等疾病进行筛查、诊断。进行检查的最佳时期是妊娠15―20周。通过产前筛查,可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、18―三体综合征胎儿的高危人群,再经进一步检查确诊。一旦论断明确怀有先天愚型儿的孕妇将被劝告终止妊娠,从而避免了残疾儿的出生,提高了出生人口素质。
在生活中除了注意避开各种影响卵子的因素外,要在适宜时间去医院做母血筛查。母血筛查是目前早期发现先天愚型儿的首选办法,遗传学及优生专家建议,女性受孕后最好在第8-9孕周时去做母血筛查,尤其是35岁以上的孕妇。这种检查安全、无创伤,筛查率可达到60%-80%。 经母血筛查后,如果怀疑是先天愚型儿,再经羊水诊断便能确诊,准确率达到99%,及时终止妊娠。
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